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Ocho cosas que debe saber sobre los trastornos genéticos

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Tener una anomalía en el ADN de uno es lo que causa un trastorno genético. Las enfermedades genéticas afectan a 10 de cada 1000 nacidos vivos, y es posible tener un hijo afectado si ambos padres tienen una mutación en el mismo gen, incluso si los portadores están sanos. El campo de la genética evoluciona constantemente y constantemente se descubren nuevos trastornos.
Por lo tanto, lo que sabemos hoy sobre los trastornos genéticos podría ser completamente diferente dentro de unos años. Además, hay muchos tipos de enfermedades genéticas. Algunos son causados ​​por una sola mutación genética, mientras que otros son el resultado de múltiples mutaciones genéticas.

Si bien la información que se puede proporcionar sobre este tema es infinita, estamos discutiendo algunas cosas que debe saber sobre los trastornos genéticos.

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1. Los trastornos genéticos se pueden transmitir de padres a hijos

Algunos trastornos genéticos pueden transmitirse de padres a hijos. Se llama herencia. En la mayoría de los casos, uno de los padres debe tener el gen defectuoso para que un hijo herede el trastorno. Sin embargo, algunas enfermedades pueden transmitirse incluso si solo uno de los padres tiene el gen defectuoso. Además, una persona puede heredar un trastorno genético incluso si ninguno de los padres tiene una afección. Ocurre cuando se produce una mutación en los genes durante la formación del óvulo o del espermatozoide.

2. Los cambios en los genes o los cromosomas causan trastornos

Los genes son las unidades básicas de herencia que pueden transmitirse de padres a hijos. Los cromosomas son estructuras que contienen los genes. En el núcleo de cada célula del cuerpo existen 23 pares de cromosomas.

Para muchos que se preguntan qué hacen los epidemiólogos, son los profesionales que investigan patrones y causas de las enfermedades humanas. Estos profesionales también trabajan para prevenir y controlar la propagación de estas enfermedades. Las mutaciones genéticas pueden ocurrir por muchas cosas, incluida la exposición a ciertos químicos o radiación. Y en algunos casos, se desconoce la causa de una mutación genética.

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3. Hay muchos tipos diferentes de trastornos genéticos

Existen numerosos tipos de trastornos genéticos, y pueden variar significativamente en términos de gravedad. Algunas enfermedades son tan leves que ni siquiera se notan, mientras que otras pueden poner en peligro la vida. Curiosamente, algunos trastornos pueden no presentarse hasta más tarde en la vida. Aunque hay muchos tipos diferentes de trastornos genéticos, generalmente se pueden clasificar en cuatro categorías principales:

– Anomalías cromosómicas

Estos trastornos ocurren cuando hay cambios en la estructura o el número de cromosomas. Un ejemplo bien conocido es el síndrome de Down, que puede ocurrir por la presencia de un cromosoma extra.

– Trastornos de un solo gen

Las mutaciones en un solo gen causan trastornos de un solo gen. Un ejemplo es la anemia de células falciformes, que puede surgir de una mutación del gen de la hemoglobina.

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– Trastornos multifactoriales

Estos trastornos pueden ocurrir a partir de una combinación de factores genéticos y ambientales. Un ejemplo es la enfermedad cardíaca, que se origina en una variedad de genes y factores del estilo de vida, como la dieta y el ejercicio.

– Trastornos complejos

Estos trastornos pueden ocurrir a partir de múltiples genes. Un ejemplo es el autismo, que puede surgir de varios genes diferentes.

4. No hay cura para la mayoría de los trastornos genéticos

Aunque no existe una cura para la mayoría de los trastornos genéticos, algunos pueden recibir tratamiento con medicamentos o cirugía. En algunos casos, las personas con enfermedades genéticas pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, otros pueden requerir cuidados de por vida. Y desafortunadamente, algunas personas con trastornos genéticos no sobreviven. El hecho es que cada persona es única y responderá de manera diferente a un trastorno genético. Entonces ahora la pregunta es, ¿eres portador de una enfermedad congénita?

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5. Puede ser portador de un trastorno genético y ni siquiera saberlo.

Un portador es una persona que tiene una copia de un gen defectuoso. Por lo general, no tienen ningún síntoma del trastorno. Sin embargo, pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos. En algunos casos, los portadores de una enfermedad genética pueden desarrollar síntomas de la condición si se exponen a ciertos factores ambientales.

Por ejemplo, los portadores del gen de células falciformes solo pueden producir síntomas de enfermedad de células falciformes si viven en un área con bajos niveles de oxígeno.

6. No hay manera de prevenir la mayoría de los trastornos genéticos

No hay forma de prevenir la mayoría de los trastornos genéticos. Sin embargo, hay algunas cosas que puede hacer para reducir su riesgo. Por ejemplo, suponga que tiene antecedentes familiares de un trastorno genético. En ese caso, es posible que desee hablar con su médico acerca de la asesoría genética. El asesoramiento genético es un proceso en el que puede conocer sus riesgos de ciertos trastornos y tomar decisiones informadas sobre sus opciones reproductivas.

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7. El número de personas afectadas por trastornos genéticos está aumentando

El número de personas afectadas por trastornos genéticos está aumentando por varias razones. Una de las razones es que más personas viven más tiempo. A medida que las personas envejecen, son más propensas a desarrollar trastornos genéticos. Otra razón es que más personas tienen hijos más adelante en la vida. En tercer lugar, se debe a que más mujeres siguen carreras y retrasan la maternidad. Como resultado, es más probable que tengan hijos con trastornos.

Finalmente, el número de personas afectadas por trastornos genéticos va en aumento debido al creciente uso de tecnologías de reproducción asistida (TRA). ART es un grupo de tecnologías utilizadas para ayudar a las parejas a concebir hijos. Estas tecnologías pueden aumentar el riesgo de ciertos trastornos.

8. Hay ayuda disponible para personas que tienen trastornos

Si usted o alguien que conoce tiene un trastorno genético, hay ayuda disponible. Muchas organizaciones brindan apoyo e información a personas con trastornos genéticos. Además, hay tratamientos disponibles para algunos trastornos genéticos. En algunos casos, la cirugía se puede utilizar para corregir un trastorno genético. En otros casos, se pueden usar medicamentos para controlar los síntomas de un trastorno genético.

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Finalmente, hay investigaciones en curso sobre las causas y los tratamientos de las enfermedades genéticas. Con la investigación continua, es posible que se desarrollen tratamientos en el futuro.

Línea de fondo

Los defectos en los genes causan trastornos genéticos. Se pueden transmitir de padres a hijos. Hay muchos tipos diferentes de trastornos genéticos. Algunos son más comunes que otros. Desafortunadamente, no hay forma de prevenir la mayoría de las enfermedades genéticas. Sin embargo, hay algunas cosas que puede hacer para reducir su riesgo.

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