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Ocho cosas que debe saber sobre los trastornos genéticos

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Tener una anomalía en el ADN de uno es lo que causa un trastorno genético. Las enfermedades genéticas afectan a 10 de cada 1000 nacidos vivos, y es posible tener un hijo afectado si ambos padres tienen una mutación en el mismo gen, incluso si los portadores están sanos. El campo de la genética evoluciona constantemente y constantemente se descubren nuevos trastornos.
Por lo tanto, lo que sabemos hoy sobre los trastornos genéticos podría ser completamente diferente dentro de unos años. Además, hay muchos tipos de enfermedades genéticas. Algunos son causados ​​por una sola mutación genética, mientras que otros son el resultado de múltiples mutaciones genéticas.

Si bien la información que se puede proporcionar sobre este tema es infinita, estamos discutiendo algunas cosas que debe saber sobre los trastornos genéticos.

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1. Los trastornos genéticos se pueden transmitir de padres a hijos

Algunos trastornos genéticos pueden transmitirse de padres a hijos. Se llama herencia. En la mayoría de los casos, uno de los padres debe tener el gen defectuoso para que un hijo herede el trastorno. Sin embargo, algunas enfermedades pueden transmitirse incluso si solo uno de los padres tiene el gen defectuoso. Además, una persona puede heredar un trastorno genético incluso si ninguno de los padres tiene una afección. Ocurre cuando se produce una mutación en los genes durante la formación del óvulo o del espermatozoide.

2. Los cambios en los genes o los cromosomas causan trastornos

Los genes son las unidades básicas de herencia que pueden transmitirse de padres a hijos. Los cromosomas son estructuras que contienen los genes. En el núcleo de cada célula del cuerpo existen 23 pares de cromosomas.

Para muchos que se preguntan qué hacen los epidemiólogos, son los profesionales que investigan patrones y causas de las enfermedades humanas. Estos profesionales también trabajan para prevenir y controlar la propagación de estas enfermedades. Las mutaciones genéticas pueden ocurrir por muchas cosas, incluida la exposición a ciertos químicos o radiación. Y en algunos casos, se desconoce la causa de una mutación genética.

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3. Hay muchos tipos diferentes de trastornos genéticos

Existen numerosos tipos de trastornos genéticos, y pueden variar significativamente en términos de gravedad. Algunas enfermedades son tan leves que ni siquiera se notan, mientras que otras pueden poner en peligro la vida. Curiosamente, algunos trastornos pueden no presentarse hasta más tarde en la vida. Aunque hay muchos tipos diferentes de trastornos genéticos, generalmente se pueden clasificar en cuatro categorías principales:

– Anomalías cromosómicas

Estos trastornos ocurren cuando hay cambios en la estructura o el número de cromosomas. Un ejemplo bien conocido es el síndrome de Down, que puede ocurrir por la presencia de un cromosoma extra.

– Trastornos de un solo gen

Las mutaciones en un solo gen causan trastornos de un solo gen. Un ejemplo es la anemia de células falciformes, que puede surgir de una mutación del gen de la hemoglobina.

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– Trastornos multifactoriales

Estos trastornos pueden ocurrir a partir de una combinación de factores genéticos y ambientales. Un ejemplo es la enfermedad cardíaca, que se origina en una variedad de genes y factores del estilo de vida, como la dieta y el ejercicio.

– Trastornos complejos

Estos trastornos pueden ocurrir a partir de múltiples genes. Un ejemplo es el autismo, que puede surgir de varios genes diferentes.

4. No hay cura para la mayoría de los trastornos genéticos

Aunque no existe una cura para la mayoría de los trastornos genéticos, algunos pueden recibir tratamiento con medicamentos o cirugía. En algunos casos, las personas con enfermedades genéticas pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, otros pueden requerir cuidados de por vida. Y desafortunadamente, algunas personas con trastornos genéticos no sobreviven. El hecho es que cada persona es única y responderá de manera diferente a un trastorno genético. Entonces ahora la pregunta es, ¿eres portador de una enfermedad congénita?

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5. Puede ser portador de un trastorno genético y ni siquiera saberlo.

Un portador es una persona que tiene una copia de un gen defectuoso. Por lo general, no tienen ningún síntoma del trastorno. Sin embargo, pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos. En algunos casos, los portadores de una enfermedad genética pueden desarrollar síntomas de la condición si se exponen a ciertos factores ambientales.

Por ejemplo, los portadores del gen de células falciformes solo pueden producir síntomas de enfermedad de células falciformes si viven en un área con bajos niveles de oxígeno.

6. No hay manera de prevenir la mayoría de los trastornos genéticos

No hay forma de prevenir la mayoría de los trastornos genéticos. Sin embargo, hay algunas cosas que puede hacer para reducir su riesgo. Por ejemplo, suponga que tiene antecedentes familiares de un trastorno genético. En ese caso, es posible que desee hablar con su médico acerca de la asesoría genética. El asesoramiento genético es un proceso en el que puede conocer sus riesgos de ciertos trastornos y tomar decisiones informadas sobre sus opciones reproductivas.

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7. El número de personas afectadas por trastornos genéticos está aumentando

El número de personas afectadas por trastornos genéticos está aumentando por varias razones. Una de las razones es que más personas viven más tiempo. A medida que las personas envejecen, son más propensas a desarrollar trastornos genéticos. Otra razón es que más personas tienen hijos más adelante en la vida. En tercer lugar, se debe a que más mujeres siguen carreras y retrasan la maternidad. Como resultado, es más probable que tengan hijos con trastornos.

Finalmente, el número de personas afectadas por trastornos genéticos va en aumento debido al creciente uso de tecnologías de reproducción asistida (TRA). ART es un grupo de tecnologías utilizadas para ayudar a las parejas a concebir hijos. Estas tecnologías pueden aumentar el riesgo de ciertos trastornos.

8. Hay ayuda disponible para personas que tienen trastornos

Si usted o alguien que conoce tiene un trastorno genético, hay ayuda disponible. Muchas organizaciones brindan apoyo e información a personas con trastornos genéticos. Además, hay tratamientos disponibles para algunos trastornos genéticos. En algunos casos, la cirugía se puede utilizar para corregir un trastorno genético. En otros casos, se pueden usar medicamentos para controlar los síntomas de un trastorno genético.

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Finalmente, hay investigaciones en curso sobre las causas y los tratamientos de las enfermedades genéticas. Con la investigación continua, es posible que se desarrollen tratamientos en el futuro.

Línea de fondo

Los defectos en los genes causan trastornos genéticos. Se pueden transmitir de padres a hijos. Hay muchos tipos diferentes de trastornos genéticos. Algunos son más comunes que otros. Desafortunadamente, no hay forma de prevenir la mayoría de las enfermedades genéticas. Sin embargo, hay algunas cosas que puede hacer para reducir su riesgo.

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Esposo le pregunta si se equivocó al cancelar el viaje porque su esposa embarazada le pidió que no bebiera alcohol

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Esposo le pregunta si se equivocó al cancelar el viaje porque su esposa embarazada le pidió que no bebiera alcohol

¿Adivina qué se encuentra simultáneamente entre los diez productos más vendidos del mundo, las causas más comunes de delitos domésticos y las razones más frecuentes de las peleas maritales? Así es, el alcohol en todas sus manifestaciones.

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De hecho, una historia común es cuando una cosa simple hecha por personas solo para crear un buen estado de ánimo, como resultado, solo daña. Lo más probable es que el problema no esté ni siquiera en el alcohol en sí, sino en las personas que lo consumen. Y, por supuesto, a veces abusan de ello.

Mientras tanto, una de esas historias, contada en esta publicación en la comunidad AITA Reddit, ha recopilado alrededor de 6.500 votos a favor y más de 3000 comentarios en tan solo unos días. Sin embargo, esperamos sinceramente que este drama familiar termine en las mejores tradiciones de Hollywood, es decir, con un final feliz. Pero por ahora, digámoslo como es, ¡así que vaya al grano!

Más información: Reddit

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La esposa del cartel original está esperando un bebé, por lo que le pidió que no bebiera alcohol durante su embarazo.

Créditos de la imagen: Jason Lander (no es la foto real)

Entonces, el Póster Original y su esposa están esperando un bebé. Anteriormente, antes de que se supiera el embarazo, a ambos cónyuges les gustaba beber uno o dos vasos de alcohol, pero ahora la mujer, por supuesto, no puede beber, y para, bueno, «restaurar la justicia», ella y su esposo acordaron por él. no beber alcohol tampoco durante todo este tiempo. Categóricamente.

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Créditos de imagen: Randomname69696969

El hombre seguramente se sintió incómodo, pero estuvo de acuerdo, solo para apoyar a su amada esposa.

Por cierto, al usar la palabra «categóricamente» queríamos decir que incluso si el esposo y la esposa van a algún lugar a comer, entonces el OP ni siquiera puede beber una cerveza. Por supuesto, es difícil. No, no solo un poco. Es increíblemente, terriblemente difícil, y tal vez nos entiendas perfectamente. Y también puedes entender al esposo. Pero se le debe dar lo que le corresponde: para apoyar moralmente a su esposa durante su embarazo, estaba listo incluso para tal sacrificio.

Créditos de imagen: Randomname69696969

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Debemos decir que el trabajo del OP es, según sus propias palabras, mucho más estresante y difícil que el de su esposa, por lo que en el pasado un poco de alcohol solo lo ayudó a relajarse después de un duro día de trabajo. El hombre dice que ha trabajado duro sin vacaciones durante varios años, y ahora, habiendo acumulado una cantidad decente, él y su esposa decidieron irse de viaje familiar al extranjero.

Créditos de imagen: Randomname69696969

El esposo esperaba que al menos durante su viaje familiar al extranjero se le permitiera beber un poco, pero su esposa se mantuvo firme.

Y, por supuesto, nuestro héroe esperaba que al menos durante ese viaje pudiera romper el acuerdo y disfrutar del sabor de un poco de alcohol. ¡Pero ese no fue el caso! La esposa dijo que si ella no puede beber, él tampoco. ¡Por supuesto, el hombre no podía soportar una injusticia tan flagrante!

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Créditos de imagen: Randomname69696969

Sintiéndose indignado, el hombre afirmó que canceló el viaje porque no quiere gastar dinero en vano.

Hay muchas historias que terminaron muy tristemente en una situación bastante similar. Afortunadamente, el OP era una persona razonable: simplemente afirmó que sin un vaso o dos de buen alcohol, las vacaciones se arruinarían y, en este caso, simplemente no quiere gastar su dinero literalmente en nada.

Créditos de imagen: rick (no la foto real)

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Básicamente, el esposo se negó a pagar el viaje al extranjero, sugiriendo a su esposa ir a un lugar más cercano y más barato a cambio. La esposa también estaba indignada; después de todo, ya esperaba un viaje interesante. Todo terminó en una pelea familiar, como resultado de lo cual el OP reflexionó seriamente si hizo lo correcto en esta situación.

La gente en los comentarios simplemente se preguntaba por qué el OP no puede aprender a disfrutar de su vida sin beber alcohol.

Las opiniones de las personas en los comentarios, como suele ser el caso, estaban divididas. Por un lado, algunos comentaristas aconsejaron al OP que trabaje más duro en un compromiso y probablemente intente comenzar a disfrutar de la vida y el ocio sin beber alcohol y cosas por el estilo. Por cierto, el propio OP también estuvo de acuerdo con este punto de vista.

Otra parte de las personas en los comentarios simplemente están perplejas de por qué cancelar un viaje al extranjero simplemente porque ambos cónyuges no pueden beber. Después de todo, según los comentaristas, realmente se siente como una gran reacción exagerada. ¿Por qué no simplemente joderlo y disfrutar de unas maravillosas vacaciones en familia, pregunta la gente en los comentarios?

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También nos gustaría pedirte tu opinión sobre este cuento. ¿Crees que el esposo hizo lo correcto o debería hacer concesiones a su esposa? Por cierto, si también ha tenido casos similares en su vida, estaremos encantados de conocerlos, así que escriba sus propias historias directamente en los comentarios a continuación.

La publicación Esposo le pregunta si se equivocó al cancelar el viaje porque su esposa embarazada le pidió que no bebiera alcohol apareció por primera vez en Bored Panda.

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Los mercados financieros son un desastre en todo el mundo. Los dedos apuntan a la Reserva Federal

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Los mercados financieros son un desastre en todo el mundo.  Los dedos apuntan a la Reserva Federal

Cuando se trata de combatir la inflación, el presidente de la Reserva Federal, Jerome Powell, ha dicho: «Seguiremos haciéndolo hasta que estemos seguros de que el trabajo está hecho».

Imágenes de Samuel Corum/Getty

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Imágenes de Samuel Corum/Getty

Cuando se trata de combatir la inflación, el presidente de la Reserva Federal, Jerome Powell, ha dicho: «Seguiremos haciéndolo hasta que estemos seguros de que el trabajo está hecho».

Imágenes de Samuel Corum/Getty

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Los mercados son un desastre, y no solo en los Estados Unidos, donde los tres principales índices bursátiles han caído más de un 20% cada uno desde sus máximos.

«Todo está empezando a tener un gran impacto», dice Edmund Shing, director de inversiones global de BNP Paribas Wealth Management.

En todo el mundo, los mercados se tambalean con la imprevisibilidad. Los valores de las monedas se están desplomando. El petróleo y otras materias primas están siendo golpeadas. Hay miedo y pánico en los mercados de bonos y en las bolsas de valores de Frankfurt, Tokio y Shanghai. El presidente Joe Biden se ha reunido dos veces en la última semana con su equipo económico, que incluye a los secretarios del Tesoro y de Comercio, para recibir actualizaciones sobre los mercados financieros y energéticos mundiales en rápida evolución.

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Y parece haber un acuerdo casi global sobre quién está causando toda esta volatilidad extrema y dolorosa: los bancos centrales, con la Reserva Federal de EE. UU. a la cabeza.

Esa es una inversión de roles significativa, y los inversionistas no están contentos con eso.

Uno de los mayores cerebros en finanzas, Mohammed El-Erian, el principal asesor económico de Allianz, dijo a CNBC el lunes que «se trata de que los gobiernos y los bancos centrales son fuentes de volatilidad, en lugar de supresores de volatilidad. Están aumentando la volatilidad». «

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Habitualmente, la Fed y sus contrapartes en otros países hacen todo lo que pueden para calmar los mercados. Su objetivo es mantener la economía en marcha, o volver a ponerla en marcha.

Pero en lugar de extinguir los incendios económicos y financieros, según muchos grandes inversores, esos bancos centrales firmes y firmes los están avivando.

Los comerciantes trabajan en el piso de la Bolsa de Valores de Nueva York (NYSE) el 23 de septiembre de 2022 en la ciudad de Nueva York.

Imágenes de Spencer Platt/Getty

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Los comerciantes trabajan en el piso de la Bolsa de Valores de Nueva York (NYSE) el 23 de septiembre de 2022 en la ciudad de Nueva York.

Imágenes de Spencer Platt/Getty

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¿Por qué culpar a los bancos centrales?

Sin duda, los banqueros centrales no iniciaron los incendios. La pandemia, una guerra y muchos otros factores se combinaron para crear el mayor problema económico a nivel mundial: la alta inflación.

Ahora, muchos de esos factores también están causando otros problemas. La guerra en Ucrania está generando una crisis energética en Europa. Las interrupciones en la cadena de suministro continúan atormentando a las empresas que tienen una presencia global.

Lo que Wall Street quiere es una guía clara sobre hacia dónde creen los bancos centrales que se dirige la economía y cuáles son sus planes. Pero en estos días, no lo están entendiendo.

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«Creo que los mercados se habían vuelto demasiado protegidos por la orientación del banco central y los bancos centrales operaban en un entorno en el que sentían que podían ofrecerlo con un grado razonable de confianza», dice Daragh Maher, jefe de investigación para las Américas en HSBC.

Pero después de algunos pasos en falso, los bancos centrales están operando con más «humildad», como dice Maher, y ese colchón se ha ido.

La Reserva Federal se encuentra entre varias instituciones que asumieron que este brote de inflación sería un síntoma de corta duración de la pandemia. En cambio, ha resultado ser duradero e insidioso. Y ahora, aparece la Fed mucho más humilde sobre lo que puede y no puede hacer, los desafíos y la incertidumbre que enfrenta, y la confianza con la que puede pronosticar.

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«Es muy difícil para los bancos centrales ofrecer orientación, porque todo depende de los datos», dice Maher. «Y lo que está impulsando los datos, los precios de la energía, los precios de los alimentos, todas estas cosas son muy, muy difíciles de identificar, como descubrimos».

Otro catalizador de los cambios bruscos es la fortaleza del dólar estadounidense, que se fortaleció a medida que la Reserva Federal aumentó las tasas de interés de manera agresiva.

«Estamos en un punto en el que el dólar estadounidense actúa como una bola de demolición y golpea muy, muy fuerte a todos los mercados financieros», dice Shin, de BNP Paribas Wealth Management, quien señala que el dólar nunca se ha fortalecido tan rápido como lo ha hecho. este año hasta ahora.

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Después de que el ministro de finanzas del Reino Unido revelara los recortes de impuestos, la libra esterlina alcanzó un mínimo histórico frente al dólar estadounidense.

Daniel Leal/AFP vía Getty Images


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Después de que el ministro de finanzas del Reino Unido revelara los recortes de impuestos, la libra esterlina alcanzó un mínimo histórico frente al dólar estadounidense.

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Si bien un dólar fuerte es bueno para los viajeros estadounidenses y muchas empresas estadounidenses, también causa mucho dolor, especialmente porque muchas transacciones se realizan en dólares. Las empresas multinacionales que tienen su sede en los Estados Unidos, pero hacen negocios en otros lugares, se ven afectadas cuando convierten el dinero que han ganado en otras monedas en dólares.

«Una moneda muy débil frente al dólar significa que las tasas de inflación en el Reino Unido o la zona euro son más altas de lo que serían de otro modo, porque el valor de los bienes que importan acaba de dispararse», explica Shin.

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La volatilidad no es la preocupación – la inflación es

En los últimos meses, controlar La inflación parece tan fácil como reducir la velocidad de un Corvette acelerado que patina sobre un campo de hielo sin frenos.

Aun así, después de que la Reserva Federal anunciara otra gran subida de tipos la semana pasada, su presidente, Jerome Powell, dijo que el banco central seguirá subiendo los tipos con la esperanza de poner fin a la alta inflación, incluso si empuja al país a una recesión.

Al igual que la Reserva Federal, otros bancos centrales se mantienen firmes.

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Justo esta semana, la libra esterlina y el yuan extraterritorial alcanzaron mínimos históricos frente al dólar, y el Reino Unido y China intervinieron para contener las consecuencias.

El Banco de Inglaterra anunció un nuevo programa de compra de bonos, y su gobernador prometió que él y sus colegas «no dudarán en cambiar las tasas de interés tanto como sea necesario» para hacer lo que sea necesario para controlar la inflación.

Es la misma historia en todo el mundo. El banco central de Suecia acaba de subir las tasas de interés, al igual que su contraparte en Noruega. Se espera que el Banco Central Europeo vuelva a subir los tipos en su próxima reunión.

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Combine ese amor duro monetario con el hecho de que el dólar no muestra signos de debilitamiento, y parece que la incertidumbre y la volatilidad estarán presentes en el futuro cercano.

En una conferencia el miércoles, Dan Ivascyn, director de inversiones de PIMCO, una empresa que administra más de 1,8 billones de dólares en activos, dijo que ha «vacilado en criticar a la Fed y a otros bancos centrales», porque esto ha sido un » un período notable y desafiante».

En este momento, Ivascyn no cree que sea inteligente apostar en su contra.

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«Creemos que la mayoría de los bancos centrales están bastante comprometidos con hacer que la inflación vuelva a la meta, incluso si eso significa el riesgo de una desaceleración importante de la economía», dijo.

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LeBron James compra un equipo de pickleball

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LeBron James compra un equipo de pickleball

LeBron James de los Lakers de Los Ángeles se ríe con los miembros del personal durante el Día de los Medios del equipo de baloncesto de la NBA el lunes 26 de septiembre de 2022 en El Segundo, California.

Jae C. Hong/AP

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LeBron James de los Lakers de Los Ángeles se ríe con los miembros del personal durante el Día de los Medios del equipo de baloncesto de la NBA el lunes 26 de septiembre de 2022 en El Segundo, California.

Jae C. Hong/AP

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La estrella de Los Angeles Lakers, LeBron James, está comprando un equipo profesional de pickleball, junto con los campeones de la NBA Kevin Love de los Cleveland Cavaliers y Draymond Green de los Golden State Warriors.

El trío es parte de un grupo propietario de Major League Pickleball, que actualmente tiene 12 equipos de cuatro personas, pero se expandirá a 16 equipos el próximo año.

«El nuevo grupo propietario anunciado hoy trae una experiencia e impacto sin precedentes en los deportes, los medios, el entretenimiento y la marca», dijo la liga en un comunicado. «Con este grupo, MLP tiene como objetivo expandir la comunidad más allá de sus participantes actuales hacia comunidades más diversas a nivel mundial».

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Pickleball es un deporte similar al tenis que se juega adentro y afuera, con un solo jugador o dos jugadores en ambos lados de la red usando paletas para golpear la pelota de un lado a otro.

El número de jugadores de pickleball ahora es de 4,8 millones, casi el doble que hace cinco años, según la Asociación de la Industria del Deporte y el Fitness.

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Alrededor del 60% de los jugadores son hombres y el 40% son mujeres. La mayoría de los jugadores principales de pickleball, los que juegan más de ocho veces al año, tienen más de 65 años, pero el juego se está volviendo más joven, con el mayor crecimiento entre los jugadores menores de 55 años, según la SFIA.

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