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Los genes de ascendencia africana pueden estar relacionados con el riesgo de los afroamericanos de sufrir algunos trastornos cerebrales

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Los genes de ascendencia africana pueden estar relacionados con el riesgo de los afroamericanos de sufrir algunos trastornos cerebrales

Un nuevo estudio analiza el papel que pueden desempeñar los ancestros genéticos africanos y europeos en el riesgo de los afroamericanos de sufrir algunos trastornos cerebrales.

TEK IMAGE/BIBLIOTECA DE FOTOS DE CIENCIA/Getty Images


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Se sabe que los estadounidenses de raza negra tienen un mayor riesgo de sufrir algunos trastornos neurológicos y las razones de esta disparidad aún no están claras. Ahora, después de examinar los cerebros postmortem de 151 personas, investigadores de Baltimore han identificado genes que pueden ayudar a explicar el motivo.

En esas personas, que se identificaron todas como negras o afroamericanas, los científicos analizaron la influencia de dos ascendencias diferentes: africana y europea.

Descubrieron que los genes asociados con la ascendencia africana parecen afectar ciertas células cerebrales de manera que podrían aumentar el riesgo de enfermedad de Alzheimer y accidente cerebrovascular.

Pero los genes asociados con la ascendencia europea parecen influir en otras células cerebrales de maneras que podrían aumentar el riesgo de enfermedad de Parkinson, un trastorno que es menos común en los estadounidenses de raza negra.

El estudio también investigó si la ascendencia genética influía en las neuronas, que son fundamentales para la memoria, el movimiento y el pensamiento.

Las neuronas parecen desempeñar un papel importante en ciertos trastornos psiquiátricos, incluida la esquizofrenia, que se diagnostican con más frecuencia en los estadounidenses de raza negra que en los blancos.

Sin embargo, los investigadores no encontraron evidencia de que la ascendencia genética influyera en las neuronas. Esto podría significar que factores sociales, como el estrés económico y psicológico, la exposición a eventos traumáticos y el sesgo racial en el diagnóstico, explican la disparidad, aunque el estudio no incluyó ninguna medida directa de esta posibilidad.

Los resultados, publicados en la revista neurociencia de la naturaleza, son un primer paso para “mitigar parte del mayor riesgo que conlleva la diferencia de ascendencia”, dice el Dr. Kafui Dzirasa, investigador y profesor de psiquiatría en la Universidad de Duke, quien fue asesor del estudio, pero no autor.

Un esfuerzo comunitario

Los afroamericanos han estado subrepresentados en la mayoría de los estudios genómicos de trastornos neurológicos.

Como resultado, los científicos saben relativamente poco sobre si la ascendencia africana afecta el riesgo de una persona de padecer estos trastornos o su respuesta a un tratamiento en particular.

Esta escasez de investigación llevó a la creación, en 2019, de la Iniciativa de Investigación de Neurociencia de Ascendencia Africana, una colaboración que involucra a líderes comunitarios afroamericanos, el Instituto Lieber para el Desarrollo del Cerebro, la Universidad de Duke y la Universidad Estatal de Morgan.

Uno de los primeros desafíos de la iniciativa fue ganarse la confianza de los residentes negros de Baltimore. Eso significó involucrar a destacados educadores, empresarios y líderes eclesiásticos afroamericanos, incluido el reverendo Alvin Hathaway, Sr., quien se desempeñó como pastor de Union Baptist Church hasta 2021.

«Había que establecer relaciones con familias y comunidades de modo que cuando sus seres queridos fallecieran, estuvieran dispuestos a donar sus cerebros para la investigación médica», dice Dzirasa, quien asesora la iniciativa.

El estudio del equipo de Baltimore es el primero que surge del esfuerzo.

Debido a que gran parte de la investigación sobre el cerebro se ha centrado en personas que se identifican como blancas, el equipo decidió observar sólo los cerebros de personas que se identificaban como negras o afroamericanas. Cada cerebro fue donado para investigación por los familiares más cercanos de una persona.

Pero la raza autoidentificada de una persona permitía una amplia gama de ascendencia genética.

Como resultado de siglos de mezcla, incluida la violación de mujeres y niñas esclavizadas antes de 1865, los genomas de la mayoría de los individuos negros contienen una combinación de ascendencia europea y africana.

«Aprovechamos la historia de Estados Unidos para identificar cómo la ascendencia europea versus la ascendencia africana afecta la expresión genética en el cerebro», dice Kynon Jade Benjamin, investigador del Instituto Lieber y de la Universidad Johns Hopkins, quien dirigió el trabajo.

Genes versus ambiente

La expresión genética describe cómo ciertos genes se activan o desactivan en una célula en particular. Ese proceso puede verse influenciado por los genes, las experiencias y el entorno de una persona.

El estudio fue diseñado para minimizar las diferencias que podrían atribuirse a dos de esos factores: la experiencia y el entorno. Como resultado, representaron aproximadamente el 15% de las diferencias en la expresión genética, mientras que la ascendencia genética representó más del 60%.

La ascendencia de una persona tenía más probabilidades de influir en la expresión genética en las células inmunitarias y en las células que forman las paredes de los vasos sanguíneos, dice Benjamin.

El hallazgo de vasos sanguíneos podría ser una de las razones por las que los accidentes cerebrovasculares causados ​​por una arteria bloqueada son un 50% más comunes en los afroamericanos que en sus homólogos blancos.

Y las diferencias en las células inmunitarias de los dos linajes podrían ayudar a explicar por qué los afroamericanos tienen más probabilidades de vivir con demencia de Alzheimer, pero menos probabilidades de contraer la enfermedad de Parkinson.

Ambos trastornos se han relacionado con una reacción exagerada de las células inmunitarias del cerebro, que provoca inflamación. Y esas respuestas inmunes son más probables cuando ciertos genes están activados o «regulados positivamente», dice Benjamin.

«En el caso del Parkinson, vimos una regulación positiva en la ascendencia europea», dice. «Cuando analizamos los accidentes cerebrovasculares y el Alzheimer, vimos una regulación positiva en los genes asociados con la ascendencia africana».

Los afroamericanos de 70 años o más tienen aproximadamente el doble de probabilidades que sus homólogos blancos de vivir con Alzheimer. Pero tienen sólo la mitad de probabilidades de ser diagnosticados con Parkinson.

«Vemos estas disparidades en la salud, que sabemos que tienen que ver en parte con el medio ambiente», dice Benjamin, «pero también hay un enorme componente genético».

Neuronas y trastornos psiquiátricos.

El estudio no ofreció mucha información sobre por qué los estadounidenses negros tienen aproximadamente un 20% más de probabilidades que los estadounidenses blancos de experimentar problemas graves de salud mental, como esquizofrenia y depresión.

Se cree que estos trastornos involucran a las neuronas, las células que generan impulsos eléctricos y que se conocen como la materia gris del cerebro. Pero el estudio encontró que la ascendencia no tenía ningún efecto sobre la expresión genética en estas células.

Eso podría significar que el entorno y la experiencia de una persona, más que sus genes, juegan un papel clave cuando se trata de enfermedades mentales.

Pero Dzirasa, que ha pasado su carrera estudiando genes y enfermedades mentales, cree que puede haber una explicación diferente.

En el cerebro de los adultos, las células inmunitarias responden a una lesión o infección, afirma. Pero en etapas más tempranas de la vida, “esos mismos tipos de células cerebrales pueden estar dando lugar a trastornos psiquiátricos”.

Por ejemplo, las células inmunitarias llamadas microglía “pueden evitar que demasiadas células cerebrales se conecten entre sí mediante una especie de recorte”. [the connections] lejos”, dice Dzirasa. «Son casi como un jardinero podando árboles de bonsái hasta darles la forma correcta».

Las alteraciones en ese proceso, llamado poda sináptica, se han relacionado con la esquizofrenia y el trastorno del espectro autista, dice Dzirasa.

Un camino hacia la medicina de precisión

Aunque el estudio utilizó la raza autoidentificada como punto de partida, también muestra por qué las categorías raciales son un mal indicador del origen genético de una persona, dice Benjamin.

Una mirada a la ascendencia europea general de cada persona en el estudio encontró un rango de cero a más del 60 por ciento.

Eso significa que los médicos deben mirar más allá de la raza al evaluar el riesgo de una persona negra de padecer una enfermedad como la fibrosis quística, que es más común en personas de ascendencia del norte de Europa, dice Benjamin.

«Si un paciente llega con algún tipo particular de síntomas, no lo descarte simplemente porque es afroamericano», dice. «En ese gen en particular, podrían ser europeos».

El estudio también muestra «clara y científicamente» por qué la investigación genética necesita ser más diversa, dice Dzirasa.

Encontrar genes que protejan a alguien con una ascendencia particular de una enfermedad como el Parkinson podría ayudar a los científicos a descubrir cómo proteger a todas las personas.

La raza es una construcción social, no biológica, dice Dzirasa. Aun así, todavía nota la raza cuando mira el historial de un paciente porque indica algo sobre su experiencia de vida y su riesgo de enfermedad.

Pero espera con interés un enfoque emergente, conocido como medicina de precisión, que no tenga en cuenta la raza.

«El futuro más óptimo es aquel en el que comprendamos la arquitectura genómica individual de cada persona y luego prescribamos medicamentos basados ​​en ella», afirma Dzirasa.

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